Поширені запитання (FAQ)
Скільки коштує генетична діагностика синдрому Ангельмана у Житомирі?
Вартість залежить від обсягу дослідження: базовий аналіз метилювання ДНК (MS-MLPA) коштує дешевше, ніж розширена панель із СМА, FISH або секвенуванням UBE3A. Точну ціну зазвичай визначають після консультації генетика.
Які аналізи підтверджують синдром Ангельмана?
Основними методами є аналіз метилювання ДНК 15q11-q13 (MS-PCR / MS-MLPA), FISH чи хромосомний мікроматричний аналіз (СМА), а також секвенування гена UBE3A для пошуку точкових мутацій.
Чи можна виявити синдром Ангельмана до народження дитини?
Так, пренатальна діагностика можлива за наявності підвищеного генетичного ризику. Виконується біопсія ворсин хоріона чи амніоцентез із подальшим молекулярно-генетичним аналізом.
Який ризик повторення синдрому Ангельмана при наступній вагітності?
Ризик залежить від генетичної причини: при спорадичній делеції він зазвичай низький (<1 %), а при мутації UBE3A у матері-носія може сягати 50%, тому перед плануванням вагітності рекомендована консультація генетика.
Doctors of MC Maty ta Dytyna in Zhytomyr
Troshchenko
Anna
+25 years
12 reviews
Obstetrician-gynecologist, Reproductologist, Prenatal diagnosis
Sendjuk
Natalia Yevgenivna
+13 years
21 reviews
Obstetrician-gynecologist, Reproductologist, Ultrasound doctor
News and articles
Our medical centers
Zhytomyr, Velyka Berdychevska str., 43
MON-FRI:
09:00 - 16:00
SAT-SUN:
09:00 - 16:00
Awards, prizes and certificates
Reviews