Поширені запитання (FAQ)
Скільки коштує генетична діагностика ламкої X-хромосоми у Житомирі?
Ціна аналізу на синдром Мартіна-Белла а у Житомирі залежить від методу дослідження: базовий ПЛР-аналіз CGG-повторів зазвичай дешевший, а підтвердження методом Southern blot — дорожче. У вартість зазвичай входять забір крові, лабораторний аналіз і висновок генетика.
Як передається синдром Мартіна-Белла а у сім’ї?
Синдром передається X-зчеплено через мутації гена FMR1. Найчастіше носіями є жінки, які можуть передати дитині премутацію або повну мутацію. У хлопчиків прояви зазвичай тяжчі, оскільки вони мають лише одну X-хромосому.
Чи пов’язане носійство FMR1 із передчасним виснаженням яєчників?
Так. Носійство премутації FMR1 асоційоване з Fragile X-associated primary ovarian insufficiency — FMR1-асоційованою передчасною недостатністю яєчників. Ризик ПНЯ у носіїв може досягати 20%, що значно вище, ніж у загальній популяції.
Коли рекомендують аналіз на синдром Мартіна-Белла а при плануванні вагітності?
Аналіз рекомендований при сімейному анамнезі інтелектуальних порушень, безплідді, зниженому оваріальному резерві, перед ЕКЗ, а також у випадках раннього виснаження яєчників або повторних репродуктивних невдач.
Doctors of MC Maty ta Dytyna in Zhytomyr
Troshchenko
Anna
+25 years
12 reviews
Obstetrician-gynecologist, Reproductologist, Prenatal diagnosis
Sendjuk
Natalia Yevgenivna
+13 years
21 reviews
Obstetrician-gynecologist, Reproductologist, Ultrasound doctor
News and articles
Our medical centers
Zhytomyr, Velyka Berdychevska str., 43
MON-FRI:
09:00 - 16:00
SAT-SUN:
09:00 - 16:00
Awards, prizes and certificates
Reviews