Предимплантационный генетический скрининг (PGS) в Житомире

Диагностика выполняется в рамках протокола ЭКО на 5–6-й день развития эмбриона. Врач проводит биопсию трофэктодермы — полученный материал подлежит молекулярно-цитогенетическому анализу всех 23 пар хромосом. Скрининг показан парам с бесплодием и неудачными попытками ЭКО, женщинам с повторными выкидышами на ранних сроках в анамнезе и в случае позднего репродуктивного возраста.

Для генетического анализа применяются современные методы:

«Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии позволяет повысить вероятность переноса хромосомно сбалансированного эмбриона», — отмечает профессор акушерства, гинекологии и репродуктивной медицины Норберт Гляйхер.

Показания к преимплантационному генетическому скринингу PGS

Преимплантационный генетический скрининг в Житомире не назначается каждой паре. Для этого должны быть определенные показания:

• повторные неудачные попытки ЭКО/ICSI. Если после переноса морфологически качественных эмбрионов имплантация не наступает, это может свидетельствовать о хромосомных нарушениях. С помощью тестирования удается отсеять эмбрионы с генетическими отклонениями и повысить эффективность следующих протоколов;
• повторные спонтанные выкидыши на ранних сроках. При двух и более выкидышах в первом триместре возникает подозрение на хромосомные аномалии, что является прямым показанием к генетическому скринингу;
• поздний репродуктивный возраст женщины (≥ 35 лет). С возрастом возрастает риск возникновения трисомий, в частности тех, что обуславливают у ребенка синдром Патау, Эдвардса и Дауна;
• мужской фактор бесплодия с тяжелыми формами, ведь анеуплоидия сперматозоидов может приводить к хромосомным нарушениям у эмбрионов.

Преимплантационная диагностика может быть выбрана парами и согласована с репродуктологом для повышения вероятности имплантации здорового эмбриона в рамках протокола ВРТ.

Подготовка к преимплантационному генетическому скринингу

Подготовка к тестированию начинается с консультации репродуктолога. Врач тщательно соберет анамнез, обоснование целесообразности PGT-A, объяснит особенности каждой из методик. Во время генетического консультирования пары подписывают информированное согласие, а специалист объясняет ограничения метода, в частности невозможность выявления моногенных заболеваний у эмбриона. Вся подготовка проходит в соответствии с протоколом ЭКО:

• стимуляция овуляции;
• пункция яйцеклеток;
• оплодотворение методом ICSI;
• культивирование эмбрионов до 5-6 дня;
• морфологическая оценка эмбрионов перед биопсией.

Лабораторная подготовка включает выбор метода. NGS рекомендован потому, что обеспечивает высочайшую точность и разрешение. FISH считается устаревшим методом, так как может проверить лишь ограниченное количество хромосом.

Как проходит преимплантационный скрининг PGS

Процедура PGS состоит из нескольких последовательных этапов:

1. Биопсия трофэктодермы бластоцисты. На 5–6-й день развития врач-эмбриолог с помощью микроманипуляторов и с использованием микроскопа забирает 5–10 клеток из внешней оболочки. Эта процедура не нарушает развитие эмбриона в будущем.
2. Фиксация и амплификация ДНК. Полученные биоптаты фиксируются, из них извлекается ДНК, проводится амплификация всего генома для получения достаточного количества генетического материала.
3. NGS-диагностика: высокопроизводительное чтение ДНК для определения копийности каждой хромосомы.
4. Биоинформатический анализ. Полученные данные сравниваются с референсными значениями, определяется эуплоидность или анеуплоидность, сегментальные аномалии.
5. Классификация эмбрионов. Эмбрионы делятся на категории: эуплоидные — рекомендованы для переноса; анеуплоидные — не рекомендованы к переносу; мозаичные — содержат как нормальные, так и аномальные клетки. Решение о переносе в таких случаях принимается индивидуально вместе с репродуктологом.
6. Криоконсервация эмбрионов. После биопсии эмбрионы замораживаются методом витрификации.

По результатам генетического анализа перенос эмбрионов планируется на следующий цикл.

Что показывают результаты преимплантационного генетического скрининга PGS

Результаты генетического тестирования дают четкую картину хромосомного статуса каждого эмбриона:

• эуплоидия — эмбрион имеет правильный набор 46 хромосом. Он рекомендуется к переносу, имеет высокие шансы на имплантацию;
• анеуплоидия: выявление моносомий, трисомий, полиплоидии. Такие эмбрионы не рекомендуется переносить, так как есть высокий риск выкидыша или рождения ребенка с хромосомными аномалиями;
• мозаичность — наличие эуплоидных и анеуплоидных клеток в биоптате. Решение о переносе принимается генетиком;
• сегментальные аномалии — частичные делеции или дупликации хромосом. Их клиническую значимость генетик оценивает индивидуально, с учетом возможного влияния на развитие эмбриона и течение беременности.

На основе результатов генетик определяет дальнейшую тактику. Эуплоидные эмбрионы переносят в следующем цикле. Остальные подлежат хранению путем криоконсервации. При отсутствии эуплоидных эмбрионов врачом будет предложено планирование следующих циклов ЭКО.