Предимплантационное генетическое тестирование на полигенные заболевания в Житомире

Процедура преимплантационной генетической диагностики является логическим продолжением стандартного протокола ЭКО. Сначала происходит биопсия бластоцисты, затем полученный образец проходит высокопроизводительное секвенирование. На основе результатов рассчитывается полигенный риск путем сравнения генетического профиля эмбриона с большими популяционными базами данных.

Этот тест разработан для пар, которые уже проходят ЭКО и желают минимизировать передачу потомкам предрасположенности к наследственным болезням. Тестирование особенно актуально для тех, у кого в семейном анамнезе есть случаи сахарного диабета, онкологии, аутоиммунных и сердечно-сосудистых заболеваний.

Показания к преимплантационному генетическому тестированию на полигенные заболевания

Решение о проведении PGT-P принимается на индивидуальной консультации с репродуктологом и генетиком. Основными показаниями к рассмотрению этого метода являются:

• отягощенный семейный анамнез: наличие случаев диабета II типа, ишемической болезни сердца, артериальной гипертензии и других сердечно-сосудистых заболеваний;
• онкологический риск: если у родственников первой степени родства был диагностирован колоректальный рак, рак молочной железы и т. д.;
• аутоиммунные заболевания: наследственная предрасположенность к целиакии, болезни Крона, ревматоидному артриту;
• психиатрические расстройства: наличие в семье больных шизофренией, биполярным аффективным расстройством.

Преимплантационное тестирование — это осознанный подход пары к ЭКО. Ведь это желание максимально снизить наследственные риски для будущего ребенка.

Подготовка к преимплантационному генетическому тестированию

Подготовка к PGT-P начинается задолго до переноса эмбриона и включает тщательное планирование:

1. Консультация репродуктолога и генетика. Врачи собирают детальный анамнез и определяют целесообразность проведения диагностики.
2. Генетическая консультация. Пара подписывает информированное согласие на процедуру, врачи объясняют возможные ограничения метода.
3. Стимуляция и пункция яйцеклеток в рамках стандартного протокола ЭКО.
4. Культивирование эмбрионов в лаборатории до стадии бластоцисты (5–6-й день развития).
5. Лабораторная подготовка. Она включает получение ДНК родителей для формирования индивидуальных генетических профилей.

Такой поэтапный подход позволяет провести PGT-P максимально точно и безопасно, учтя индивидуальные особенности пары еще до начала генетического скрининга эмбриона.

Как проходит преимплантационное генетическое тестирование на полигенные болезни

Весь процесс диагностики происходит в лаборатории медицинского центра и поэтапно выглядит так:

1. Биопсия эмбриона. На стадии бластоцисты эмбриолог проводит биопсию трофэктодермы, забирает несколько клеток, не повреждая при этом внутреннюю клеточную массу. Этот этап не влияет на дальнейшее развитие эмбриона.
2. Подготовка ДНК. Из полученных клеток извлекают ДНК, проводят амплификацию, готовят библиотеку для секвенирования.
3. Генотипирование. Выполняется NGS для определения сотен тысяч SNP-маркеров.
4. Расчет PRS. Для каждого эмбриона рассчитывают полигенный риск в отношении определенных заболеваний на основе генетических маркеров и доступных популяционных данных.
5. Ранжирование по уровню совокупного риска. Самый низкий PRS является одним из критериев при выборе эмбриона для переноса.

Эмбрионы, которые не были перенесены, криоконсервируют с указанием их генетического профиля.

Что показывают результаты преимплантационного генетического тестирования на полигенные болезни

Результаты PGT-P — это отчет, который показывает полигенный риск-скор (PRS) для каждого заболевания. Генетическая предрасположенность отображается в сравнении со средним риском в популяции. По итогам исследования происходит ранжирование эмбрионов: от самого низкого риска наследственных болезней до самого высокого. В контексте лечения бесплодия такое ранжирование помогает выбрать эмбрионы для переноса с оптимальным генетическим профилем для успешного наступления и протекания беременности.

Важно помнить, что PGT-P оценивает только генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям. Метод не учитывает влияние образа жизни, питания, факторов окружающей среды и других негенетических причин развития болезней. Даже у эмбриона с самым низким полигенным риском нет гарантии, что заболевание не разовьется в будущем.

На основе результатов тестирования генетик дает рекомендации, а репродуктолог выбирает эмбрион для переноса. В случае наступления беременности рекомендовано прохождение стандартных перинатальных скринингов. После рождения ребенка полигенный риск-скор (PRS) может использоваться для коррекции образа жизни, чтобы минимизировать развитие наследственных болезней.