Диагностика целиакии в Житомире

Ключевую роль в развитии болезни играет наследственная предрасположенность. У большинства пациентов обнаруживаются генетические маркеры HLA-DQ2 / HLA-DQ8, которые создают предпосылки для развития заболевания. Однако наличие этих генов не означает, что человек обязательно заболеет. Для манифестации необходимо взаимодействие генетических и внешних факторов.

Среди распространенных триггеров развития заболевания выделяют беременность, тяжелые инфекции, хронический стресс, оперативные вмешательства и другие состояния, влияющие на иммунную систему. По современным оценкам, целиакия выявляется примерно у 1% населения мира. В то же время значительная часть случаев остается недиагностированной из-за разнообразия клинических проявлений.

Симптомы целиакии: классические и атипичные формы

Классическая форма заболевания сопровождается симптомами со стороны пищеварительной системы. Пациентов могут беспокоить хроническая диарея, вздутие живота, боль после еды, снижение массы тела и мальабсорбция. Часто наблюдается стеаторея — избыточное выделение жира с калом, что свидетельствует о нарушении всасывания питательных веществ. Такие проявления являются основанием для проведения специализированного обследования.

Гораздо чаще сегодня встречаются атипичные формы заболевания. Именно поэтому симптомы целиакии у взрослых могут включать хроническую усталость, анемию, остеопороз при целиакии, бесплодие, дерматит Дюринга и различные неврологические расстройства. У многих пациентов отсутствуют выраженные кишечные симптомы, что затрудняет установление правильного диагноза. Дополнительными признаками могут быть ломкость ногтей, выпадение волос и дефицит массы тела.

Отдельно выделяют бессимптомную или серологическую форму заболевания. В таких случаях патологию выявляют только во время лабораторного скрининга или обследования родственников больных. Из-за неспецифических проявлений целиакию нередко ошибочно принимают за синдром раздраженного кишечника.
Эксперты медицинского центра «Мати та дитина» отмечают: «Целиакия может годами протекать под маской анемии, бесплодия или хронической усталости. Именно поэтому при репродуктивных нарушениях важно оценивать не только гормональный статус, но и возможные аутоиммунные причины, включая целиакию».

Диагностика целиакии: анализы и генетический тест

Современная диагностика начинается с серологического скрининга. Наиболее информативными считаются анализы на антитела к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG) и антиэндомизийные антитела. Именно анализ на целиакию позволяет выявить иммунологические маркеры заболевания еще до развития тяжелых осложнений. Для получения достоверных результатов пациент должен продолжать употреблять продукты с глютеном до проведения обследования.

Генетическое тестирование применяется для уточнения рисков и исключения заболевания. Консультация специалистов, в частности генетика, помогает правильно интерпретировать результаты исследований. Особую ценность тест имеет для обследования близких родственников пациентов с подтвержденным диагнозом.

Подтверждение диагноза часто требует эндоскопии с биопсией слизистой тонкого кишечника. При исследовании оценивают степень повреждения слизистой по классификации Marsh. В репродуктивной медицине обследование на целиакию нередко включают в алгоритм диагностики бесплодия неустановленного генеза. Особенно актуальным такое обследование является перед проведением программ ЭКО.

Комплексная оценка результатов позволяет установить точный диагноз и сформировать индивидуальную программу наблюдения.

Лечение целиакии: безглютеновая диета и нутрицевтическая коррекция

Основой терапии остается лечение целиакии путем полного исключения глютена из рациона. На сегодня не существует препаратов, которые могли бы заменить диетические ограничения. Именно пожизненная безглютеновая диета позволяет добиться восстановления слизистой оболочки кишечника и снизить риск осложнений. К продуктам, которые необходимо полностью исключить, относятся:

• пшеница и все ее разновидности;
• рожь;
• ячмень;
• продукты из соответствующих видов муки;
• пищевые изделия со скрытыми источниками глютена.

Важно помнить, что даже незначительные количества глютена могут поддерживать воспалительный процесс в кишечнике. Поэтому пациентам необходимо внимательно читать состав продуктов и избегать перекрестного загрязнения при приготовлении пищи.

Дополнительным направлением терапии является коррекция нутрицевтических дефицитов. Часто выявляются дефицит железа и фолиевой кислоты, нехватка кальция, витамина D и витамина B12. Для контроля эффективности лечения рекомендовано повторное определение anti-tTG через 6–12 месяцев после начала диеты. Такой мониторинг позволяет оценить степень восстановления слизистой оболочки.

Целиакия, беременность и бесплодие

Нелеченая целиакия может негативно влиять на репродуктивное здоровье женщин и мужчин. Исследования подтверждают связь между заболеванием и нарушением имплантации эмбриона и задержкой внутриутробного развития плода. Причиной часто становятся хроническое воспаление и нутрицевтические дефициты. Своевременная диагностика помогает снизить эти риски.

Особое внимание следует уделять уровню фолиевой кислоты. Из-за нарушения всасывания ее дефицит может повышать риск развития дефектов нервной трубки у плода. Именно поэтому целиакия при планировании беременности требует комплексного подхода и коррекции пищевого статуса еще до зачатия.

В медицинском центре «Мати та дитина» пациенты могут получить консультации специалистов репродуктивного профиля, которые оценивают возможное влияние сопутствующих заболеваний на фертильность. Совместная работа репродуктолога и гастроэнтеролога при подготовке к программам ВРТ позволяет достичь лучших результатов лечения бесплодия.