Біопсія трофектодерми у Житомирі

Біопсія трофектодерми: що це

Біопсія трофектодерми — сучасна ембріологічна процедура, під час якої у ембріона на стадії бластоцисти беруть 5–10 клітин трофектодерми (зовнішнього шару, з якого формуються структури плаценти). Водночас внутрішня клітинна маса, що дає початок майбутньому організму, не зачіпається. Основна мета процедури — провести передімплантаційне генетичне тестування (PGT) перед перенесенням ембріона у порожнину матки. Отриманий біоптат використовують для різних видів діагностики:

• PGT-A (виявляє хромосомні анеуплоїдії);
• PGT-M (знаходить моногенні спадкові захворювання);
• PGT-SR (виявляє структурні перебудови хромосом);
• PGT-P (оцінює ризик розвитку деяких багатофакторних захворювань).

Біопсія трофектодерми у Житомирі виконується із застосуванням високотехнологічного обладнання. Ембріолог використовує інвертований мікроскоп, мікроманіпулятори та лазерну систему, що дозволяють акуратно відокремити необхідну кількість клітин, точно контролювати глибину та об’єм біоптату. Процедура проводиться на 5–6-й день після запліднення, коли зародок досягає стадії бластоцисти і диференціюється на дві основні клітинні лінії: трофектодерму і внутрішню клітинну масу. На цьому етапі можна отримати досить клітин для аналізу, зберігаючи високий потенціал ембріона до імплантації.

Біопсія трофектодерми — невід'ємна частина протоколу ЕКЗ під час проведення передімплантаційної генетичної діагностики. Вона дає змогу відібрати ембріони без виявлених спадкових порушень для перенесення в порожнину матки, підвищити інформативність генетичного тестування.

Показання до біопсії трофектодерми

Процедуру показано не всім пацієнтам, які проходять програму ЕКЗ. Рішення про її призначення приймає репродуктолог разом із лікарем-генетиком після персоніфікованої консультації з пацієнтом. Основні показання до процедури:

1. Планування передімплантаційної генетичної діагностики (PGT) ембріонів до їхнього перенесення в порожнину матки.
2. Повторні невдалі спроби ЕКЗ. Відсутність імплантації після перенесення морфологічно нормальних ембріонів викликає підозру на приховані хромосомні аномалії, які неможливо визначити лише за зовнішньою оцінкою ембріона.
3. Повторні мимовільні викидні в анамнезі. Спонтанне абортування часто спричинене наявністю хромосомних аномалій у ембріона.
4. Пізній репродуктивний вік. Ризик порушень нормального хромосомного набору статевих клітин збільшується після 35 років у жінок та 40 років у чоловіків.
5. Носійство збалансованих хромосомних перебудов. Якщо в одного з майбутніх батьків виявлено збалансовані транслокації, інверсії чи інші структурні зміни хромосом, існує ризик формування ембріонів із незбалансованим спадковим матеріалом.
6. Сімейний анамнез моногенних захворювань. Процедура показана сім’ям із високим ризиком успадкування муковісцидозу, хвороби Гоше, спинальної м’язової атрофії, інших хвороб, спричинених точковими мутаціями у генах. Для їх діагностики призначається PGT-M після біопсії. 

У сучасних протоколах ЕКЗ точність вибору здорового ембріона з найкращим генетичним потенціалом ще до його перенесення в матку відіграє вирішальну роль.

Підготовка до біопсії трофектодерми

Підготовчий процес складається з таких етапів:

1. Консультація репродуктолога та ембріолога. Під час визначення доцільності процедури фахівці враховують вік пацієнтки, репродуктивний анамнез, результати попередніх спроб ЕКЗ, наявність генетичних факторів ризику. На цьому етапі визначається вид передімплантаційного тестування.
2. Генетичне консультування. Лікар-генетик надає детальне пояснення мети дослідження, його можливостей та пов’язаних із ним ризиків. Після цього пацієнт надає поінформовану згоду на біопсію та генетичне тестування.
3. Підбір індивідуального протоколу ЕКЗ з урахуванням віку, оваріального резерву та клінічних характеристик пацієнтки.
4.  Пункція яєчників для отримання ооцитів після дозрівання фолікулів. 
5. Запліднення, що найчастіше здійснюється методом ІКСІ.
6. Культивування ембріонів у спеціалізованих інкубаторах до стадії бластоцисти з подальшим морфологічним аналізом відповідно до класифікації Gardner.

Перед процедурою спеціалісти перевіряють роботу лазерної системи та мікроманіпуляторів, готують витратні матеріали та спеціальні середовища для перенесення біоптатів. Окрім того, виконується валідація використовуваної NGS-платформи, що забезпечує високу точність і відтворюваність результатів дослідження. 

Як проходить біопсія трофектодерми

Ця високоточна мікроманіпуляційна процедура виконується в ембріологічній лабораторії фахівцями високої кваліфікації:

«Біопсія трофектодерми зазвичай триває 10–20 хвилин. PGT не підвищує якість ембріонів і не «лікує» генетичні порушення. Завдання передімплантаційної діагностики — виявити зародки з найбільш сприятливим генетичним профілем та допомогти лікарю вибрати оптимальну тактику лікування безпліддя», — репродуктолог МЦ «Мати та дитина».

Що показують результати біопсії трофектодерми

Результати процедури дозволяють отримати важливу інформацію про генетичний статус ембріона ще до його перенесення в порожнину матки з використанням технологій NGS, array CGH, FISH або qPCR для визначення хромосомного набору, генних мутацій, структурних перебудов:

Завдяки добору генетично здорових ембріонів підвищується ймовірність успішної імплантації, знижується ризик викиднів, скорочується кількість циклів ЕКЗ, необхідних для настання вагітності.