Передімплантаційна генетична діагностика у Житомирі

• відібрати найбільш життєздатний еуплоїдний ембріон (з нормальним набором хромосом), який із високою ймовірністю імплантується в стінку матки;
• знизити ризик звичного невиношування вагітності, часто пов'язаний із наявністю хромосомних аномалій;
• звести до мінімуму ймовірність народження дитини зі спадковими захворюваннями при ЕКЗ;
• забезпечити успішне кріоперенесення еуплоїдного ембріона.

Метод рекомендується як частина сучасних протоколів екстракорпорального запліднення за наявності підвищеного генетичного ризику (вік жінки, обтяжена спадковість, повторні невдалі спроби зачаття).

Показання до передімплантаційної генетичної діагностики

Передімплантаційна генетична діагностика у Житомирі призначається в таких клінічних ситуаціях:

1. Невдалі протоколи ЕКЗ без встановленої причини (повторні імплантаційні невдачі).
2. Звичне невиношування вагітності (два і більше викидні підряд).
3. Вік матері старше 38 років, коли суттєво підвищується ймовірність анеуплоїдій в ембріонах.
4. Наявність генетичних захворювань чи хромосомних перебудов в одного з батьків.
5. Чоловічий фактор безпліддя. Тяжкі порушення сперматогенезу часто призводять до невдалої вагітності або генетичних порушень у плода.
6. Бажання підвищити ефективність ЕКЗ навіть без виражених факторів ризику.

Застосування методу дозволяє запобігти передачі серйозних спадково обумовлених патологій потомству.

Підготовка до протоколу ЕКЗ з ПГД

Від підготовчого етапу залежить точність генетичного аналізу, підсумкова ефективність програми ЕКЗ. Підготовка до ПГД ембріонів передбачає як стандартні дослідження, так і поглиблене генетичне тестування пари:

1. Базове обстеження перед ЕКЗ. Проводиться комплексна діагностика стану репродуктивної системи та загального здоров'я: оцінка гормонального профілю (АМГ, ФСГ, ЛГ, естрадіол, ТТГ) для визначення оваріального резерву й ендокринного статусу, інфекційний скринінг з метою виключення факторів, що впливають на імплантацію, УЗД органів малого таза (оцінює стан ендометрію та яєчників), спермограма.
2. Генетична діагностика пари. Перед початком ПГД важливо оцінити спадкові ризики. Тому призначається каріотипування обох партнерів (виявлення хромосомних перебудов), тестування на моногенні захворювання (за наявності показань), збір детального сімейного анамнезу. Це потрібно, щоб вибрати варіант методу: ПГТ-А передімплантаційного генетичного тестування (хромосомний скринінг ембріонів) або ПГТ-М (виявлення носійства генних мутацій).
3. Консультація репродуктолога та генетика. Вона є ключовим етапом, на якому базується стратегія лікування. Репродуктолог оцінює клінічну ситуацію (вік, анамнез, попередні спроби ЕКЗ), генетик визначає тип та обсяг дослідження. Водночас узгоджується тактика: ПГТ-А (для виявлення анеуплоїдій) або ПГТ-М (за наявності ризику успадкування моногенних захворювань).
4. Планування ембріологічного етапу, на якому визначаються технічні параметри: вибір протоколу стимуляції яєчників, прогноз кількості ооцитів та ембріонів, підготовка ембріологічної лабораторії до проведення процедури, планування біопсії ембріона на стадії бластоцисти.
5. Юридичні та організаційні питання. Перед початком процедури оформлюються поінформована згода на ПГД, а також біопсію ембріона та його кріоконсервацію.

«Передімплантаційна генетична діагностика — не лише додатковий етап ЕКЗ, а й стратегічний інструмент, який дозволяє значно підвищити ймовірність успішної вагітності та народження здорової дитини, особливо у пацієнтів із підвищеними генетичними ризиками», — репродуктолог МЦ «Мати та дитина». Для наочності наведемо порівняльний аналіз ЕКЗ з ПГД та без генетичного тестування:

Цей інструмент зниження ризиків та оптимізації всієї програми лікування особливо виправданий у складних клінічних випадках, коли стандартний підхід дає нестабільний результат.

Як проводиться передімплантаційна генетична діагностика

ПГД при ЕКЗ у Житомирі — частина ембріологічного етапу екстракорпорального запліднення, що складається з кількох послідовних кроків:

1. Культивування ембріонів до стадії бластоцисти (5-6 день після запліднення).
2. Біопсія зародка (береться декілька клітин зовнішнього шару (трофектодерми), з якого надалі формуватиметься плацента, без пошкодження внутрішньої клітинної маси — майбутнього плоду).
3. Генетичний аналіз отриманих клітин у спеціалізованій лабораторії з використанням методів: секвенування нового покоління NGS (високоточний хромосомний аналіз), FISH (флуоресцентна гібридизація, що застосовується рідше, для обмеженої кількості хромосом).
4. Кріоконсервація ембріонів. До отримання результатів зародки заморожуються (вітрифікація). Після аналізу відбирають еуплоїдні ембріони для подальшого перенесення.

Такий технологічно точний процес дозволяє відібрати генетично нормальні зародки та підвищити шанси на успішну вагітність.

Результати ПГД та перенесення ембріона

Це фінальний етап програми ЕКО з ПГД, під час якого лікар інтерпретує отримані дані та вибирає для перенесення еуплоїдний зародок високої морфологічної якості. Частота його імплантації значно вища, ніж ембріонів без генетичного скринінгу. Зазвичай висновок готовий через 2-4 тижні після біопсії. У разі відсутності еуплоїдних ембріонів лікар аналізує причини, коригує протокол стимуляції, обговорює альтернативні варіанти (повторний цикл, донорські клітини тощо).