До складу дослідження входить кілька компонентів:
- аналіз SNP-варіантів ᅳ поодиноких нуклеотидних замін у ДНК, що впливають на схильність до різних станів;
- генетичний скринінг на носійство мутацій спадкових хвороб ᅳ рецесивні мутації можуть не проявлятися у самого носія, тому без цілеспрямованого аналізу їх не виявити;
- оцінка полігенного ризику захворювань ᅳ стани, на розвиток яких впливає поєднання багатьох генів одночасно, а не одна мутація.
Діагностика спадкових захворювань і носійства мутацій ᅳ ключова частина генетичного паспорта, оскільки саме ця інформація має найбільше практичне значення під час підготовки до батьківства.
Особливо зростає актуальність генетичного паспорта перед плануванням вагітності та підготовкою до ДРТ. ДНК-тест людини на цьому етапі дає змогу виявити приховані ризики ще до зачаття, коли є час для визначення подальшої тактики.
Показання до складання генетичного паспорта
Генетичне тестування перед ЕКЗ і в інших клінічних ситуаціях має конкретні показання, які варто знати заздалегідь. До них належать:
- планування вагітності ᅳ особливо при обтяженому сімейному анамнезі, коли в родині вже траплялися спадкові захворювання;
- підготовка до ЕКЗ ᅳ виявлення мутацій, які можуть бути передані ембріону, дає змогу заздалегідь врахувати ці дані при виборі протоколу;
- невдалі попередні протоколи ДРТ або звичне невиношування ᅳ генетичний фактор нерідко залишається непоміченим без цілеспрямованого тестування;
- наявність у родичів онкологічних, серцево-судинних або нейродегенеративних захворювань ᅳ особливо у молодому віці або в кількох поколіннях.
Окрім конкретних медичних показань, генетичний паспорт людини використовують і як інструмент персоналізованої медицини, тобто для профілактики спадкових захворювань ще до появи перших симптомів. Носійство аутосомно-рецесивних хвороб ᅳ одна з найважливіших знахідок такого скринінгу, оскільки саме цей тип успадкування найчастіше залишається непоміченим без цілеспрямованого тестування обох партнерів.
Зверніть увагу! Каріотипування подружжя ᅳ окреме дослідження хромосомного набору, яке часто призначають разом із генетичним паспортом при підготовці до ЕКЗ, особливо після кількох невдалих спроб або повторних втрат вагітності. Воно доповнює інформацію про точкові мутації даними про структуру хромосом загалом.
Підготовка до генетичного тестування
Підготовка до генетичного тестування значно простіша порівняно з багатьма іншими видами лабораторної діагностики. Для дослідження використовують один із двох видів біоматеріалу ᅳ слину або кров. Спеціальна підготовка не потрібна. Натомість важливим етапом є попередня консультація з лікарем-генетиком, яка передбачає:
- збір детального анамнезу, як особистого, так і сімейного;
- складання сімейного дерева з фіксацією відомих захворювань у родичів;
- обговорення випадків невдалих вагітностей, якщо такі траплялися в анамнезі пари.
Важливо повідомити лікарю про всі відомі хвороби у родичів, навіть якщо вони здаються не пов'язаними з репродуктивним здоров'ям. Деякі спадкові стани мають неочевидні прояви в різних поколіннях. Також варто заздалегідь визначити мету тестування: репродуктивне планування, загальну профілактику чи підготовку до конкретного протоколу ДРТ, адже це впливає на вибір обсягу панелі.
Порада: перед консультацією зберіть інформацію про здоров'я якнайбільшої кількості родичів ᅳ батьків, братів і сестер, дідусів і бабусь. Навіть неповні дані істотно допомагають лікарю-генетику правильно оцінити ризики.
Як проводиться генетичне тестування для паспорта
Сучасне генетичне тестування використовує два основні методологічні підходи:
- NGS (секвенування нового покоління) ᅳ найточніший і найінформативніший метод. NGS секвенування геному дає змогу прочитати конкретні ділянки ДНК з високою роздільною здатністю. Саме цей метод лежить в основі розширених панелей носійства, здатних одночасно перевірити сотні генів.
- Мікрочіп-аналіз SNP-варіантів ᅳ швидший і менш витратний метод, який досліджує заздалегідь визначений набір поширених генетичних варіантів. Підходить для базових панелей і скринінгових досліджень.
Що саме досліджується в межах генетичного паспорта:
- носійство муковісцидозу та інших поширених спадкових захворювань ᅳ спінальної м'язової атрофії (СМА), синдрому ламкої X-хромосоми та інших;
- BRCA1 BRCA2 аналіз ᅳ мутації, пов'язані з підвищеним ризиком раку молочної залози та яєчників;
- полігенні ризики за різними системами органів ᅳ серцево-судинною, ендокринною, нервовою;
- хромосомний аналіз ᅳ за показаннями, для виявлення структурних змін хромосом на додаток до точкових мутацій.
Терміни готовності результатів зазвичай становлять 3–6 тижнів. Вони залежать від обсягу панелі та завантаженості лабораторії. Аналіз зразків проводиться в сертифікованій лабораторії з дотриманням стандартів якості генетичної діагностики. Порівняння методів генетичного тестування:
| Параметр | NGS-секвенування | Мікрочіп-аналіз SNP |
|---|
| Точність | Висока, читає послідовність повністю | Помірна, перевіряє відомі варіанти |
| Обсяг панелі | Десятки-сотні генів | Обмежений набір варіантів |
| Вартість | Вища | Нижча |
| Термін виконання | 3–6 тижнів | Зазвичай швидше |
| Застосування | Розширений скринінг носійства | Базові панелі |
Що містить генетичний паспорт: розшифровка результатів
Генетичний паспорт людини структурований за розділами, що відповідають різним системам організму:
- репродуктивне здоров'я;
- онкоризики;
- серцево-судинні ризики;
- фармакогеноміка (цей розділ показує, як організм метаболізує певні лікарські препарати).
Особливо важливо правильно розуміти значення статусу носія мутації. Носій не дорівнює хворому. Людина може бути цілком здоровою, але передати мутацію дитині. Якщо обидва партнери є носіями мутації одного й того самого рецесивного захворювання, ризик для майбутньої дитини суттєво зростає, і саме ця інформація критично важлива для пар перед ЕКЗ.
Думка спеціаліста: генетики медичного центру «Мати та дитина» наголошують, що виявлення однакової патогенної мутації в обох партнерів не означає, що подружжя повинно відмовитися від народження дитини. Навпаки, така інформація дає можливість заздалегідь спланувати подальші кроки. Якщо пара проходить програму ЕКЗ, після виявлення конкретної мутації може бути застосоване PGT-M (преімплантаційне генетичне тестування на моногенні захворювання), яке дозволяє відібрати для перенесення ембріон без цієї мутації.
Консультація генетика після отримання результатів ᅳ обов'язковий крок незалежно від того, виявлено ризики чи ні. Лікар пояснює кожен пункт звіту в зрозумілих термінах, оцінює, які знахідки мають клінічне значення, а які є інформаційними, та визначає, чи потрібні додаткові кроки, наприклад підготовка до ДРТ з урахуванням виявлених особливостей.
Генетичний паспорт: ціна у Житомирі
Ціна генетичного паспорта у Житомирі залежить від обсягу вибраної панелі та методу дослідження. До вартості зазвичай входить:
- забір біологічного матеріалу (слина або кров);
- лабораторне дослідження вибраним методом ᅳ NGS або мікрочіп-аналіз;
- розгорнутий звіт із результатами по всіх досліджуваних розділах;
- консультація з лікарем-генетиком для розшифрування результатів.
Вартість залежить від обсягу панелі ᅳ базової, розширеної або повногеномної, кількості аналізованих мутацій, а також вибраної методології. NGS-секвенування зазвичай дорожче за мікрочіп-аналіз через вищу роздільну здатність і обсяг отримуваних даних. Якщо тестування проходять кілька членів родини одночасно, наприклад обидва партнери перед плануванням вагітності, це також впливає на загальну суму.
Записатися на консультацію лікаря-генетика і дізнатися вартість діагностики можна за телефоном або через форму на сайті медичного центру «Мати та дитина» у Житомирі.
Вiдгуки