Передімплантаційний генетичний скринінг (PGS) у Житомирі

Діагностика виконується в рамках протоколу ЕКЗ на 5–6-й день розвитку ембріона. Лікар проводить біопсію трофектодерми – отриманий матеріал підлягає молекулярно-цитогенетичному аналізу всіх 23 пар хромосом. Скринінг показаний парам із безпліддям і невдалими спробами ЕКЗ, жінкам із повторними викиднями на ранніх термінах в анамнезі та в разі пізнього репродуктивного віку. 

Для генетичного аналізу застосовуються сучасні методи:

«Передімплантаційне генетичне тестування на анеуплоїдії дозволяє підвищити ймовірність перенесення хромосомно збалансованого ембріона», ー зазначає професор акушерства, гінекології та репродуктивної медицини Норберт Гляйхер.

Показання до передімплантаційного генетичного скринінгу PGS

Передімплантаційний генетичний скринінг у Житомирі не призначається кожній парі. Для цього мають бути певні показання:

• повторні невдалі спроби ЕКЗ/IKCI. Якщо після перенесення морфологічно якісних ембріонів імплантація не настає, це може свідчити про хромосомні порушення. За допомогою тестування вдається відсіяти ембріони з генетичними відхиленнями та підвищити ефективність наступних протоколів;
• повторні спонтанні викидні на ранніх термінах. При двох і більше викиднях у першому триместрі виникає підозра на хромосомні аномалії, що є прямим показанням до генетичного скринінгу;
• пізній репродуктивний вік жінки (≥ 35 років). З віком зростає ризик виникнення трисомій, зокрема тих, що обумовлюють у дитини синдром Патау, Едвардса та Дауна;
• чоловічий фактор безпліддя з тяжкими формами, адже анеуплоїдія сперматозоїдів може призводити до хромосомних порушень в ембріонів.

Передімплантаційна діагностика може бути обрана парами й погоджена з репродуктологом для підвищення ймовірності імплантації здорового ембріона в рамках протоколу ДРТ. 

Підготовка до передімплантаційного генетичного скринінгу

Підготовка до тестування починається з консультації репродуктолога. Лікар ретельно збере анамнез, обґрунтує доцільність PGT-A, пояснить особливості кожної з методик. Під час генетичного консультування пари підписують інформовану згоду, а фахівець пояснює обмеження методу, зокрема неможливість виявлення моногенних захворювань в ембріона. Вся підготовка проходить відповідно по протоколу ЕКЗ:

• стимуляція овуляції;
• пункція яйцеклітин;
• запліднення методом ICSI;
• культивування ембріонів до 5-6 дня;
• морфологічна оцінка ембріонів перед біопсією.

Лабораторна підготовка включає вибір методу. NGS рекомендований тому, що забезпечує найвищу точність і роздільну здатність. FISH вважається застарілим методом, адже може перевірити лише обмежену кількість хромосом.

Як проходить передімплантаційний скринінг PGS

Процедура PGS складається з кількох послідовних етапів:

1. Біопсія трофектодерми бластоцисти. На 5–6-й день розвитку лікар-ембріолог за допомогою мікроманіпуляторів і з використанням мікроскопа забирає 5–10 клітин із зовнішньої оболонки. Ця процедура не порушує розвиток ембріона в майбутньому.
2. Фіксація та ампліфікація ДНК. Отримані біоптати фіксуються, з них вилучається ДНК, проводиться ампліфікація всього геному для отримання достатньої кількості генетичного матеріалу.
3. NGS-діагностика: високопродуктивне читання ДНК для визначення копійності кожної хромосоми.
4. Біоінформатичний аналіз. Отримані дані порівнюються з референсними значеннями, визначається евплоїдність чи анеуплоїдність, сегментальні аномалії.
5. Класифікація ембріонів. Ембріони поділяються на категорії: евплоїдні ー рекомендовані для переносу; анеуплоїдні ー не рекомендовані до переносу; мозаїчні ー містять як нормальні, так і аномальні клітини. Рішення про перенос у таких випадках приймається індивідуально разом з репродуктологом. 
6. Кріоконсервація ембріонів. Після біопсії ембріони заморожуються методом вітрифікації.

За результатами генетичного аналізу перенос ембріонів планується на наступний цикл. 

Що показують результати передімплантаційного генетичного скринінгу PGS

Результати генетичного тестування дають чітку картину хромосомного статусу кожного ембріона:

• еуплоїдія ー ембріон має правильний набір 46 хромосом. Він рекомендується до переносу, має високі шанси на імплантацію;
• анеуплоїдія: виявлення моносомій, трисомій, поліплоїдії. Такі ембріони не рекомендується переносити, адже є високий ризик викидня або народження дитини з хромосомними аномаліями;
• мозаїчність ー наявність евплоїдних та анеуплоїдних клітин у біоптаті. Рішення про перенос приймається генетиком;
• сегментарні аномалії ー часткові делеції або дуплікації хромосом. Їхню клінічну значущість генетик оцінює індивідуально, з урахуванням можливого впливу на розвиток ембріона та перебіг вагітності. 

На основі результатів генетик визначає подальшу тактику. Евплоїдні ембріони переносять у наступному циклі. Решта підлягає зберіганню шляхом кріоконсервації. При відсутності евплоїдних ембріонів лікарем буде запропоноване планування наступних циклів ЕКЗ.