Передімплантаційне генетичне тестування на полігенні захворювання у Житомирі

Процедура преімплантаційної генетичної діагностики є логічним продовженням стандартного протоколу ЕКЗ. Спочатку відбувається біопсія бластоцисти, потім отриманий зразок проходить високопродуктивне секвенування. На основі результатів розраховується полігенний ризик шляхом порівняння генетичного профілю ембріона з великими популяційними базами даних. 

Цей тест розроблений для пар, які вже проходять ЕКЗ і бажають мінімізувати передачу нащадкам схильності до спадкових хвороб. Тестування особливо актуальне для тих, у кого в сімейному анамнезі є випадки цукрового діабету, онкології, аутоімунних і серцево-судинних захворювань.  

Показання до передімплантаційного генетичного тестування на полігенні захворювання

Рішення про проведення PGT-P приймається на індивідуальній консультації з репродуктологом і генетиком. Основними показаннями до розгляду цього методу є:

• обтяжений сімейний анамнез: наявність випадків діабету II типу, ішемічної хвороби серця, артеріальної гіпертензії й інших серцево-судинних захворювань;
• онкологічний ризик: якщо у родичів першого ступеню спорідненості був діагностований колоректальний рак, рак молочної залози тощо;
• аутоімунні захворювання: спадкова схильність до целіакії, хвороби Крона, ревматоїдного артриту;
• психіатричні розлади: наявність у родині хворих на шизофренію, біполярний афективний розлад.

Передімплантаційне тестування — це свідомий підхід пари до ЕКЗ. Адже це бажання максимально знизити спадкові ризики для майбутньої дитини. 

Підготовка до передімплантаційного генетичного тестування

Підготовка до PGT-P починається задовго до переносу ембріона й включає ретельне планування:

1. Консультація репродуктолога та генетика. Лікарі збирають детальний анамнез і визначають доцільність проведення діагностики. 
2. Генетична консультація. Пара підписує інформовану згоду щодо процедури, лікарі пояснюють про можливі обмеження методу.
3. Стимуляція та пункція яйцеклітин у межах стандартного протоколу ЕКЗ.
4. Культивування ембріонів у лабораторії до стадії бластоцисти (5–6-й день розвитку).
5. Лабораторна підготовка. Вона включає отримання ДНК батьків для формування індивідуальних генетичних профілів. 

Такий поетапний підхід дозволяє провести PGT-P максимально точно та безпечно, врахувавши індивідуальні особливості пари ще до початку генетичного скринінгу ембріона. 

Як проходить передімплантаційне генетичне тестування на полігенні хвороби

Весь процес діагностики відбувається у лабораторії медичного центру й поетапно виглядає так:

1. Біопсія ембріона. На стадії бластоцисти ембріолог проводить біопсію трофектодерми, забирає кілька клітин, не пошкоджуючи при цьому внутрішню клітинну масу. Цей етап не впливає на подальший розвиток ембріона.
2. Підготовка ДНК. З отриманих клітин вилучають ДНК, проводять ампліфікацію, готують бібліотеку для секвенування.
3. Генотипування. Виконується NGS для визначення сотень тисяч SNP-маркерів.
4. Розрахунок PRS. Для кожного ембріона розраховують полігенний ризик щодо визначених захворювань на основі генетичних маркерів та доступних популяційних даних. 
5. Ранжування за рівнем сукупного ризику. Найнижчий PRS є одним із критеріїв під час вибору ембріона для переносу.

Ембріони, що не були перенесені, кріоконсервують із зазначенням їхнього генетичного профілю.

Що показують результати передімплантаційного генетичного тестування на полігенні хвороби

Результати PGT-P — це звіт, який показує полігенний ризик-скор (PRS) для кожного захворювання. Генетична схильність відображається порівняно із середнім ризиком у популяції. За підсумками дослідження відбувається ранжування ембріонів: від найнижчого ризику спадкових хвороб до найвищого. У контексті лікування безпліддя таке ранжування допомагає вибрати ембріони для переносу з оптимальним генетичним профілем для успішного настання й протікання вагітності. 

Важливо пам'ятати, що PGT-P оцінює лише генетичну схильність до певних захворювань. Метод не враховує вплив способу життя, харчування, факторів довкілля та інших негенетичних причин розвитку хвороб. Навіть ембріон із найнижчим полігенним ризиком не має гарантії, що захворювання не розвинеться у майбутньому. 

На основі результатів тестування генетик дає рекомендації, а репродуктолог вибирає ембріон для переносу. У разі настання вагітності рекомендовано проходження стандартних перинатальних скринінгів. Після народження дитини полігенний ризик-скор (PRS) може використовуватися для корекції способу життя, щоб мінімізувати розвиток спадкових хвороб.