Поліморфізми генів тромбофілії у Житомирі

Що таке генетична тромбофілія: гени та їхня роль

Тромбофілія — це стан, за якого підвищується схильність організму до утворення тромбів. У разі спадкової форми причиною є певні генетичні варіанти, які впливають на роботу системи згортання крові. Такі зміни можуть призводити до надмірної активності коагуляційних механізмів та розвитку гіперкоагуляції.

Найбільш вивченими генами є F2, F5, PAI-1 та F13. Зокрема, протромбін G20210A у гені F2 та мутація Лейдена у гені F5 пов’язані зі збільшенням ризику тромбоутворення. Значну роль також відіграють A1298C та PAI-1 4G/5G, які впливають на процеси фібринолізу.

Генетична тромбофілія може бути причиною венозних та артеріальних тромбозів, порушення кровопостачання плаценти, затримки розвитку плоду та втрати вагітності. Для жінок, які проходять програми допоміжних репродуктивних технологій, такі генетичні особливості можуть впливати на імплантацію ембріона та перебіг вагітності.

Важливо розрізняти вроджену та набуту тромбофілію. Якщо спадкова форма пов’язана з генетичними варіантами, то набута часто асоціюється з аутоімунними порушеннями, зокрема з антифосфоліпідним синдромом. Обидва стани можуть вимагати додаткового обстеження та спеціального медичного супроводу.

Показання до аналізу на поліморфізми генів тромбофілії

Одним із головних показань до генетичного тестування є звичне невиношування вагітності. Якщо жінка пережила дві або більше послідовних втрати вагітності, лікар може рекомендувати оцінити спадкові фактори ризику тромбоутворення. 

Аналіз також часто призначають після невдалих спроб ЕКЗ або повторних невдалих перенесень ембріонів. У таких ситуаціях лікар оцінює можливий вплив генетичних факторів на процес імплантації та розвиток вагітності. 

Показанням до тестування можуть бути тромбози в особистому або сімейному анамнезі. Особливо важливо пройти обстеження при випадках тромбозу глибоких вен у близьких родичів молодого віку. Це дозволяє оцінити індивідуальний ризик та своєчасно розробити профілактичні заходи.

Додатковими підставами для дослідження є планування гормональної стимуляції, прийом комбінованих оральних контрацептивів, прееклампсія, затримка росту плоду та інші акушерські ускладнення. Таким чином, основні показання до тестування такі:

• повторні втрати вагітності;
• невдалі спроби ЕКЗ або перенесення ембріонів;
• випадки тромбозів у пацієнтки чи родичів;
• підготовка до гормональної стимуляції та вагітності.

Своєчасне виявлення генетичних факторів ризику дозволяє індивідуалізувати лікування та підвищити шанси на успішне настання і виношування вагітності.

Як проводиться дослідження: метод і матеріал

Для проведення аналізу використовується венозна кров або букальний зішкріб зі слизової оболонки щоки. Забір матеріалу є швидкою та безболісною процедурою. 

Основним методом дослідження є ПЛР-діагностика. Метод дозволяє точно визначити наявність або відсутність конкретних генетичних варіантів. Зазвичай пацієнтам пропонують мінімальну або розширену панель дослідження. Мінімальна включає поліморфізми F5 F2, тоді як розширена може додатково охоплювати PAI-1, F7, F13, ITGA2 та інші маркери. Обсяг панелі визначається лікарем індивідуально.

Спеціальної підготовки до аналізу не потрібно. Здавати матеріал можна в будь-який час доби незалежно від прийому їжі. 

Експерти медичного центру «Мати та дитина» зазначають: «Виявлення генетичних факторів тромбофілії не є діагнозом саме по собі. Найбільшу цінність має комплексна оцінка генетичних результатів разом із клінічними даними пацієнта, що дозволяє сформувати індивідуальну стратегію планування вагітності та програм ДРТ».

Інтерпретація результатів: норма, гетерозигота, гомозигота

Після проведення дослідження пацієнт отримує інформацію про свій генотип. Дикий тип вважається нормальним варіантом і не містить досліджуваного поліморфізму. Такий результат свідчить про відсутність конкретного спадкового фактора ризику.

Гетерозиготний варіант означає наявність одного зміненого алеля гена. У більшості випадків ризик розвитку ускладнень є помірним і залежить від додаткових факторів. Однак під час вагітності чи гормональної стимуляції він може набувати більшого клінічного значення.

Гомозиготний варіант свідчить про наявність двох копій поліморфізму. Такий результат частіше асоціюється з підвищеним ризиком тромбозів та акушерських ускладнень. Особливої уваги потребують комбінації кількох генетичних змін одночасно.

Наприклад, мутації F5 + PAI-1 або F2+ ITGB3 значно підвищує ризик гіперкоагуляції. Такі поєднання вимагають ретельного контролю, оскільки вони створюють мультиплікативний ефект для утворення небезпечних тромбів . 

Після отримання результатів рекомендовано записатися до генетика-консультанта або лікаря-репродуктолога для вибору оптимальної тактики ведення пацієнта.

Тромбофілія і підготовка до ЕКЗ: що важливо знати

Під час стимуляції яєчників в організмі жінки відбуваються значні гормональні зміни. За наявності спадкових факторів ризику вони можуть підвищувати ймовірність тромботичних ускладнень. Саме тому генетична тромбофілія при вагітності та підготовці до ДРТ потребує особливої уваги. У деяких випадках лікар може рекомендувати застосування низькомолекулярних гепаринів. 

У медичному центрі «Мати та дитина» пацієнти мають можливість пройти комплексне обстеження перед програмами ДРТ. До мультидисциплінарної команди можуть входити репродуктолог, генетик та інші профільні спеціалісти.