Генетичні дослідження у Житомирі

• каріотипування (аналіз хромосомного набору);
• молекулярна генетика (дослідження окремих генів і мутацій);
• ДНК-секвенування та ПЛР-діагностика для виявлення окремих генетичних варіантів і мутацій.

У репродуктології генетичні дослідження виконують кілька важливих функцій:

• виявлення причин безпліддя, які залишаються непоміченими під час стандартного обстеження;
• підготовка до протоколів ЕКЗ з урахуванням індивідуальних генетичних особливостей;
• оцінка ризику передачі спадкових захворювань майбутній дитині.

Коментар лікаря медичного центру «Мати та дитина»: «Особливо потрібні такі дослідження парам з безпліддям нез’ясованого походження, звичним невиношуванням вагітності та тим, хто вже мав невдалі протоколи ДРТ без зрозумілої причини».

Показання до генетичних досліджень

Генетичні аналізи при безплідді призначають у конкретних клінічних ситуаціях. Основні показання:

• безпліддя нез’ясованої етіології у чоловіка або жінки, коли стандартне обстеження не виявляє очевидної причини;
• підготовка до протоколів ДРТ (ЕКЗ, ІКСІ, донація ооцитів), особливо при обтяженому анамнезі чи попередніх невдачах;
• азооспермія або тяжка олігоспермія у чоловіка для виключення AZF-делецій Y-хромосоми й хромосомних аномалій;
• звичне невиношування, що має можливі генетичні причини;
• обтяжений сімейний анамнез — наявність спадкових хвороб у родичів;
• вік жінки понад 35 років у поєднанні з плануванням вагітності — підвищений ризик хромосомних аномалій ембріона природно зростає з віком.

Зверніть увагу! Згідно з рекомендаціями AUA/ASRM, у випадках звичного невиношування вагітності також варто обстежувати чоловіка-партнера, зокрема проводити каріотипування та аналіз фрагментації ДНК сперматозоїдів. Це окремий напрям діагностики, який часто залишають поза увагою, зосереджуючись лише на обстеженні жінки.

Підготовка до генетичних досліджень

Підготовка до більшості генетичних досліджень значно простіша, ніж до стандартних гормональних або інструментальних аналізів. Першим і обов’язковим кроком є попередня консультація лікаря-генетика. Вона включає збір детального анамнезу і побудову сімейного дерева з фіксацією відомих спадкових захворювань у родичів кількох поколінь. Після цього лікар визначає необхідний обсяг обстеження; на цьому етапі можна здати генетичні дослідження в Житомирі.

Для аналізу крові спеціальна підготовка зазвичай не потрібна — його можна здати в будь-який зручний день. ДНК-дослідження з букального епітелію або слини є простим неінвазивним методом, який пацієнт часто може виконати самостійно за інструкцією лабораторії.

Коментар лікаря медичного центру «Мати та дитина»: «Якщо у вашій родині відомі випадки безпліддя, повторних викиднів або спадкових захворювань, підготуйте цю інформацію заздалегідь. Навіть непрямі дані (наприклад, «у бабусі було кілька викиднів») можуть бути корисними для оцінки ризику».

Основні види генетичних досліджень у репродуктології

Сучасна генетична діагностика в репродуктології охоплює кілька напрямів, кожен з яких відповідає на конкретні клінічні питання.
Каріотипування (хромосомний аналіз) — каріотип чоловіка і жінки досліджують для виявлення числових і структурних хромосомних аномалій, які можуть бути причиною безпліддя або повторних втрат вагітності. Тест на AZF-мікроделеції Y-хромосоми — одна з провідних генетичних причин азооспермії та тяжкого чоловічого безпліддя.

Тест на носійство генетичних мутацій — зокрема мутацію гена CFTR (муковісцидоз), спінальної мускульної атрофії (СМА), синдрому ламкої X-хромосоми та інших поширених спадкових станів. ПЛР-діагностика спадкових хвороб і CGH-мікрочіп аналіз — два методологічні підходи молекулярної діагностики, які лабораторії застосовують залежно від типу мутації, що досліджується. За показаннями також застосовують FISH-аналіз — швидкий метод візуалізації конкретних хромосомних ділянок, корисний для прицільної перевірки окремих аномалій, включно з тими, на яких базується пренатальна діагностика синдрому Дауна.

Аналіз на спадкові тромбофілії — виявляє мутації, що підвищують схильність до тромбоутворення, а саме MTHFR, фактор V Лейдена, мутацію протромбіну. Це дослідження особливо актуальне при звичному невиношуванні, оскільки порушення згортання крові можуть погіршувати кровопостачання плаценти та провокувати втрату вагітності. Проводиться за наявності показань.

NGS секвенування — дає змогу одночасно перевірити сотні генів на наявність мутацій, потенційно небезпечних для майбутньої дитини, та є основою розширеного скринінгу носійства перед ДРТ. Порівняння основних видів генетичних досліджень:

Що показують результати генетичних досліджень

Норма каріотипу — 46,XX у жінок і 46,XY у чоловіків. Відхилення від цієї норми можуть включати додаткові або відсутні хромосоми, структурні перебудови (транслокації, інверсії). Кожна з таких знахідок має своє клінічне значення і вимагає індивідуальної інтерпретації лікарем-генетиком.
Статус носія мутації не є хворобою — людина може мати абсолютно нормальне здоров’я, але передати мутацію дитині. Якщо обидва партнери виявляються носіями мутації одного й того самого рецесивного захворювання, це визначає ризик для дітей і безпосередньо впливає на вибір протоколу ДРТ.

Репродуктологи та генетики медичного центру «Мати та дитина» наголошують, що виявлення генетичного ризику — ще не привід відмовлятися від батьківства, а можливість підготуватися заздалегідь. Генетичне тестування ембріонів PGT (преімплантаційне генетичне тестування) є логічним наступним кроком при виявлених мутаціях. Воно дає змогу обрати для перенесення ембріон без конкретної генетичної патології.

Після отримання результатів обов’язковим кроком є консультація репродуктолога та генетика. Спільне рішення щодо протоколу ЕКЗ ухвалюється з урахуванням усіх виявлених генетичних факторів.

Генетичні дослідження: ціна у Житомирі

Ціна генетичних досліджень у Житомирі залежить від типу обраного аналізу і кількості показників, що досліджуються. До вартості зазвичай входить:

• консультація лікаря-генетика для визначення потрібного обсягу обстеження;
• взяття біологічного матеріалу — крові, букального епітелію або слини;
• лабораторний аналіз обраним методом — каріотипування, молекулярна панель або NGS;
• розшифрування результатів з поясненням їхнього клінічного значення.

На загальну вартість впливає кілька чинників: чи обирається базова або розширена панель досліджень, обстежується лише один партнер або обидва одночасно, а також терміновість виконання аналізу.

Записатися на консультацію генетика у Житомирі та дізнатися точну вартість діагностики можна за телефоном або через форму на сайті медичного центру «Мати та дитина». Генетичне обстеження подружжя перед ЕКЗ варто планувати заздалегідь, щоб результати були готові до моменту складання протоколу.