Поширеність синдрому Патау становить приблизно 1 випадок на 10 000–20 000 живонароджених дітей, що робить цю патологію рідкісною в порівнянні з синдромом Дауна. Більшість вагітностей із трисомією 13 переривається самостійно на ранніх термінах.
Думка спеціаліста: репродуктологи медичного центру «Мати та дитина» наголошують, що хромосомні аномалії ембріонів при ЕКЗ зумовлені передусім віком яйцеклітин, а не самим методом запліднення. Знижений оваріальний резерв у молодої жінки сам по собі не підвищує ризик анеуплоїдії, провідним фактором завжди залишається вік матері.
Клінічні прояви та ознаки синдрому Патау
Ознаки синдрому Патау під час вагітності виявляють здебільшого на ультразвуковому дослідженні. Структурні вади, типові для трисомії 13:
- полідактилія – наявність додаткових пальців на руках або ногах;
- голопрозенцефалія – порушення поділу переднього мозку на півкулі, одна з найважчих вад центральної нервової системи;
- розщілина губи й піднебіння – часто двостороння, виражена.
Окрім цього, синдром Патау практично завжди супроводжується вадами серця, нирок і центральної нервової системи різного ступеня тяжкості. Поєднання кількох важких вад одночасно – характерна особливість цієї хромосомної патології. Пренатальні УЗ-маркери, які лікар може виявити при скринінгу I–II триместру:
- затримка росту плода;
- аномалії розвитку кінцівок;
- структурні зміни мозку, серця й нирок;
- потовщення комірцевої складки.
Жоден із цих ехографічних маркерів хромосомних аномалій окремо не підтверджує діагноз. Для цього необхідна генетична діагностика, але в поєднанні вони є показанням для розширеного обстеження.
Важливо! Прогноз для життя при синдромі Патау несприятливий: за даними клінічних джерел, лише близько 10% дітей з цією патологією доживають до одного року. Це робить ранню пренатальну діагностику особливо важливою – вона дає сім'ї час для усвідомленого рішення та психологічної підготовки.
Пренатальна діагностика синдрому Патау в Житомирі
Пренатальна діагностика синдрому Патау в медичному центрі «Мати та дитина» будується на поєднанні скринінгових і підтверджувальних методів.
Перший триместровий скринінг проводиться на 11–13 тижнях вагітності та включає:
- біохімічні маркери – PAPP-A і β-ХГЛ при трисомії 13 зазвичай мають специфічні відхилення від норми;
- ультразвукову оцінку комірцевої складки (NT) – її потовщення асоціюється з підвищеним ризиком хромосомних аномалій;
- оцінку носової кістки плода – її відсутність або гіпоплазія є додатковим ехографічним маркером хромосомних аномалій.
НІЗПД (неінвазивна пренатальна діагностика) – сучасний метод, що визначає ДНК плода безпосередньо з крові матері. Американський коледж медичної генетики й геноміки рекомендує рекомендує НІЗПД як метод скринінгу хромосомних аномалій першої лінії для всіх жінок з одноплідною вагітністю. При підвищеному ризику за результатами скринінгу застосовують інвазивні методи для остаточного підтвердження:
- хоріонбіопсія – забір ворсин хоріона, проводиться на 10–13 тижнях;
- амніоцентез – забір амніотичної рідини, виконується на 15–18 тижнях;
- каріотипування плода – лабораторне дослідження хромосомного набору, що дає остаточну відповідь щодо наявності трисомії 13.
Зверніть увагу! Інвазивні методи мають невеликий, але вимірюваний ризик переривання вагітності (приблизно 0,1–0,3%), про що лікар обов'язково інформує пацієнтку заздалегідь. Порівняння методів пренатальної діагностики синдрому Патау:
| Метод | Термін проведення | Тип дослідження | Точність |
|---|
| Скринінг I триместру (PAPP-A, β-ХГЛ, NT) | 11–13 тижні | Скринінговий | Орієнтовний ризик |
| НІЗПД (NIPT) | від 10 тижня | Скринінговий, високочутливий | Чутливість до 100% |
| Хоріонбіопсія | 10–13 тижні | Інвазивний, підтверджувальний | Остаточний діагноз |
| Амніоцентез | 15–18 тижні | Інвазивний, підтверджувальний | Остаточний діагноз |
Генетична консультація при вагітності після отримання результатів є обов'язковим етапом. Лікар-генетик пояснює значення кожного показника, узгоджує подальшу тактику ведення вагітності та відповідає на всі питання.
ЕКЗ і передімплантаційна генетична діагностика як профілактика трисомії 13
Передімплантаційна генетична діагностика PGT-A (тестування на анеуплоїдії) дає змогу істотно знизити ризик перенесення ембріона з хромосомною патологією ще до настання вагітності. Метод застосовується в рамках протоколу ЕКЗ: ембріологи беруть біопсію кількох клітин ембріона на стадії бластоцисти й досліджують його хромосомний набір, перш ніж обрати ембріон для перенесення. Показання до PGT-A:
- вік матері понад 38 років – як основний фактор підвищеного ризику хромосомних аномалій ембріонів;
- повторні втрати вагітності нез'ясованого генезу в анамнезі;
- попередні невдалі спроби ЕКЗ без встановленої причини.
Метод PGT-A дає змогу відібрати еуплоїдні ембріони (з нормальним хромосомним набором). Це не виключає необхідність подальшого пренатального скринінгу під час вагітності, але суттєво зменшує ймовірність хромосомної патології ще на етапі вибору ембріона.
Консультація репродуктолога та генетика перед вступом у протокол ДРТ дає змогу заздалегідь обговорити, чи показано PGT-A в конкретній клінічній ситуації, та скласти план обстеження, що відповідає віку та анамнезу пари.
Медико-генетичне консультування при синдромі Патау
Консультація лікаря-генетика після отримання результатів діагностики, що підтверджують синдром Патау, включає кілька важливих складників. Лікар детально пояснює суть діагнозу, прогноз для плода й можливі варіанти подальших дій – від продовження спостереження за вагітністю до питань щодо її переривання за медичними показаннями, якщо сім'я розглядає цей варіант.
Ризик повторення трисомії 13 у наступних вагітностях у більшості випадків залишається на рівні загальнопопуляційного, оскільки переважна частина випадків трисомії 13 виникає випадково, а не передається спадково. Винятком є рідкісні випадки транслокаційної форми синдрому, коли один із батьків є носієм хромосомної перебудови. У такому разі ризик повторення вищий, і саме тому генетичне обстеження батьків важливе після підтвердженого діагнозу.
Психологічна підтримка пари після підтвердження діагнозу є важливою частиною подальшого супроводу. Повідомлення про виявлену патологію плода під час вагітності часто стає серйозним емоційним випробуванням для майбутніх батьків. У такій ситуації медико-генетичне консультування пари допомагає зрозуміти особливості діагнозу, оцінити можливі варіанти подальших дій та отримати відповіді на важливі питання.
Планування наступної вагітності після підтвердженого синдрому Патау відбувається з урахуванням результатів генетичного обстеження обох батьків. Репродуктивний генетик медичного центру «Мати та дитина» допоможе визначити оптимальну тактику для майбутньої вагітності – природної або в рамках протоколу ДРТ з використанням PGT-A.
Діагностика синдрому Патау: ціна у Житомирі
Ціна діагностики синдрому Патау у Житомирі залежить від вибраного методу обстеження й терміну вагітності, на якому жінка звертається до фахівця.
До вартості комплексного генетичного обстеження входять:
- скринінг I триместру – біохімічні маркери та ультразвукова оцінка;
- НІЗПД (NIPT) – за бажанням пацієнтки або за медичними показаннями;
- інвазивна діагностика (хоріонбіопсія або амніоцентез) – при підвищеному ризику за результатами скринінгу;
- консультація лікаря-генетика для інтерпретації результатів.
Вартість змінюється залежно від методу діагностики, терміну вагітності та необхідності повторних досліджень при сумнівних або суперечливих результатах. Окремо оплачуються каріотипування плода, розширені генетичні панелі та консультації суміжних спеціалістів (за потреби).
Вiдгуки